*PGT-A*
PGT-A胚胎床前基因檢測
PGT-A胚胎著床前染色體篩檢｜植入前多了解一層胚胎染色體資訊
在試管嬰兒療程中，即使胚胎外觀看起來發育良好，也不代表染色體數目一定正常。
隨著女性年齡增加，卵子與胚胎發生染色體數目異常的比例通常也會上升。染色體異常的胚胎可能無法順利著床、造成早期流產，或與部分染色體疾病有關。
PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）胚胎著床前非整倍體檢測，是在胚胎植入前取得少量細胞，分析染色體數目是否出現異常，提供胚胎選擇與後續植入規劃的參考。
需要特別注意的是，PGT-A是一項染色體篩檢技術，並不是所有基因疾病的全面檢查，也不能保證經檢測的胚胎一定成功懷孕或生下健康寶寶。ASRM目前亦不建議將PGT-A常規套用於所有接受試管嬰兒療程的患者。
PGT-A主要檢查什麼？
人體一般具有23對、共46條染色體。
如果胚胎的某條染色體多了一條或少了一條，稱為「非整倍體（Aneuploidy）」。例如部分常見的染色體數目異常可能影響胚胎著床、妊娠持續或胎兒健康。
PGT-A主要評估的就是胚胎染色體數目的狀況。
它與其他胚胎著床前遺傳檢測並不相同：
PGT-A
- 主要評估染色體數目異常。
PGT-M
- 針對已知的特定單基因疾病進行檢測。
PGT-SR
- 主要應用於父母一方具有染色體結構重排等情況。
因此，如果夫妻具有特定遺傳疾病家族史，並不是單純做PGT-A就能完成所有遺傳疾病的篩檢，仍需接受遺傳諮詢與適合的檢測規劃。
PGT-A怎麼進行？
PGT-A必須搭配試管嬰兒療程進行，並不是單獨抽血就能完成。
STEP 1｜排卵刺激與取卵
依卵巢功能安排排卵刺激療程，在適當時間完成取卵。
STEP 2｜精卵受精
取得成熟卵子後，於胚胎實驗室進行受精，再持續觀察胚胎發育。
STEP 3｜培養至囊胚階段
胚胎通常會持續培養至囊胚階段。
只有發育至適合切片條件的胚胎，才能進一步進行PGT-A採樣；因此，並不是每一顆受精卵最後都一定能進入檢測階段。
STEP 4｜囊胚切片
胚胎進入囊胚階段後，由專業胚胎師從囊胚外層的**滋養層細胞（Trophectoderm）**取得少量細胞進行檢測。
這些外層細胞未來主要發育為胎盤相關組織，而不是直接從形成胎兒本體的內細胞團取樣。目前囊胚滋養層切片也是較常採用的方式。
STEP 5｜胚胎玻璃化冷凍
完成切片後，胚胎通常會先進行玻璃化冷凍保存，等待檢測結果。
STEP 6｜進行染色體分析
取得的細胞送至檢測實驗室進行染色體分析。目前常使用次世代定序（NGS）等技術評估染色體狀況。
STEP 7｜依結果規劃胚胎植入
取得報告後，由醫師依檢測結果、胚胎狀況、子宮內膜條件及個人生育計畫討論後續植入安排。
PGT-A報告可能有哪些結果？
不同檢測實驗室的報告分類與判讀方式可能略有不同，常見結果包括：
染色體數目正常／整倍體
代表此次檢測的細胞樣本中，未發現所檢測染色體的明顯數目異常。
但這不代表胚胎「完全沒有任何疾病」，也不能保證植入後一定成功著床。
染色體數目異常／非整倍體
表示檢測樣本顯示一條或多條染色體存在數目異常。
嵌合型
表示切片取得的細胞中，可能同時偵測到不同染色體組成。
嵌合型結果的形成與判讀較為複雜，檢測平台、判讀界值與實驗室方式也可能影響結果。研究顯示，部分被判定為嵌合型的胚胎仍可能著床並產生染色體正常的後代，因此結果應由生殖醫師及遺傳專業人員進一步評估，不能只看到「嵌合」兩字就自行判斷。
無法判讀
少數情況可能因DNA量、樣本品質或其他技術因素無法得到明確結果。
ASRM整理的資料顯示，PGT-A切片後無法獲得結果的情況雖不常見，但確實可能發生；是否需要重新切片，需衡量再次回溫、切片及冷凍可能帶來的影響。
誰可以考慮
- 年齡因素：女性 35 歲以上生殖功能衰退、積極嘗試自然懷孕未成功受孕
- 排卵因素：無排卵、卵子庫存量低、多囊性卵巢症候群、卵巢反應低下症
- 輸卵管因素：兩側輸卵管阻塞、狹窄、沾黏、水腫或缺損
- 無輸卵管症
- 多次人工自然受孕失敗
- 中重度子宮內膜異位症
- 有染色體異常或遺傳基因疾病家族史
- 男性因素：精蟲品質不良或異常、精蟲抗體不足、阻塞性無精症
- 不明原因或其他因素：生殖機能無異常卻無法自然受孕、反覆流產史等
PGT-A怎麼進行？
STEP 1｜夫妻雙方生育力評估
確認男方精子狀況及女方年齡、排卵、子宮與輸卵管等生育條件。
STEP 2｜受贈資格與健康評估
由人工生殖機構確認是否符合現行法規與醫療條件。現行法原則上要求夫妻一方罹患不孕症或法定重大遺傳性疾病，且夫妻至少一方具有健康生殖細胞；另有醫學正當理由者，法律設有報主管機關核准的機制。
STEP 3｜完成同意及公證程序
接受他人捐贈精子進行人工生殖時，須依法完成書面同意及相關公證程序。
STEP 4｜捐贈精子配對
依現行制度不得指定某一位捐精者；醫療機構依法提供的捐贈者參考資料包括種族、膚色與血型。。
STEP 5｜安排人工生殖療程
醫師會依女方年齡、卵巢功能、輸卵管、過往病史等條件，評估合適的人工生殖療程。
可以自己選捐贈者嗎？
現行臺灣制度並不是從捐贈者照片或完整個人資料中自行挑選對象。
依法不得要求使用某位特定人士捐贈的生殖細胞，醫療機構僅能依法提供捐贈人的種族、膚色及血型資料作為參考。
這也代表現行制度與部分國外精卵銀行提供大量外貌、學經歷或影音資料供選擇的模式並不相同。
試管嬰兒療程流程
療程會依照個人身體狀況、卵巢反應、胚胎培養進度與醫師評估進行安排， 從前期檢查、排卵誘導、取卵取精、受精培養、胚胎篩選到植入， 皆由醫療團隊進行個別化規劃。
冷凍胚胎
又稱為「凍胚」，不論是凍卵或凍胚，都是運用最先進的玻璃化凍存技術， 將已經受精的胚胎保存在攝氏零下 196 度的液態氮筒中。
不僅可以等待適合的生理週期及醫囑，再將胚胎解凍後植入子宮腔， 也可以降低卵巢過度刺激 OHSS 的風險；根據國健署統計， 不論懷孕率和活產率都是冷凍胚胎植入高於新鮮胚胎植入。
- 身體因素狀況：依醫師診斷等待身體調養至最佳狀態
- 目前沒有懷孕規劃的夫妻：等待時機成熟時再將胚胎植入，以提高冷凍胚胎成功率與增加懷孕機會
- 其他因素：可將剩餘未植入的優質胚胎先保存，未來計畫二寶時可再解凍植入，省去重複打針取卵的週期
客製化精準植入
單一精蟲顯微注射技術 ICSI
在正常情況下，當精子和卵子相遇時， 精子會穿透卵子外的透明層與卵子結合並受精。 若精子無法和卵子自然受精時需使用 ICSI 技術。
即在高倍顯微鏡下篩選出一隻外觀型態正常且活動力佳的精蟲， 以極細的玻璃注射針將單支精蟲取出後，針對不同品質的卵細胞， 以不同手法，直接以顯微注射針將精蟲穿透卵殼， 注入成熟的卵子細胞質內完成受精。
適合高齡女性、不明原因不孕、精蟲稀少、精蟲活動力差、 精蟲型態異常、精蟲無法穿透卵細胞患者。 根據國內外文獻統計，受精率可達 70% - 80%。
